近日,四川一孕妇在医院检出胎儿患有嵌合体超雄综合征,纠结一番后决定终止妊娠,消息一出引发网友关注。

  什么是超雄综合症

  超雄综合征,是一种性染色体异常综合征,又被称为47,XYY综合征。即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上,多出来一个Y染色体,属于一种特殊染色体变异性疾病,它在男婴中的发生率约1:900。

  超雄综合症有何影响

  有医生介绍,早年间美国对某监狱有严重暴力倾向的罪犯做了一项基因普查,发现在调查的人员中,拥有XYY基因型的人员占比要高于正常人群,因此认为是其身体里雄激素过高而引起的过激行为。

  南京鼓楼医院妇产科胎儿医学中心医师姜子晗介绍,20世纪60年代,有人提出XYY综合征男性相较于普通人更常出现攻击行为。但多数文献研究表明,XYY综合征个体成年后主要表现为身材高大,智力发育处于正常水平或轻度下降状态(IQ较正常参考值低10~15分),注意力缺陷多动障碍及罹患自闭症谱系障碍风险增高,有正常的生育能力。

  是“恶魔基因”吗

  广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁表示,超雄综合征的患者个案不能代表这个群体就一定会犯罪。目前,通过对XYY综合征比较了解,XYY综合征的临床症状有些很明显,有些不明显,甚至看起来很正常。

  通常这类患者身材高大,常超过180cm,患儿在5~6岁时,身高变化最明显。大多数患者可能存在语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、低位耳、颧骨扁平等,还有一些表现为哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍,社交能力弱、易冲动等情况。

  现在的医学教科书中,已经将认为这种遗传异常会带有暴虐及犯罪倾向的观点视为错误。每个人的性格成因受家庭环境、所受教育及生活环境等多重因素的影响,生物学中基因的选择性表达也是遗传基因和环境共同作用的结果,简单粗暴地将超雄综合征患者与暴虐犯罪联系在一起,认为染色体型别就能决定性格的说法欠妥。

  什么阶段能查出来

  随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多。无创DNA是一种低风险的检查方式,主要是采孕妇的静脉血来检测胎儿的染色体是否存在异常情况。

  更准确的诊断是通过羊水穿刺,这个需要在怀孕16~20周时进行检查,可以相对准确地检测胎儿的染色体异常,包括超雄综合征。

  是否应终止妊娠

  据了解,目前对于超雄综合征没有根治方法,但可以通过早期干预、特殊教育和心理支持来帮助患者提高生活质量。

  目前,宫内诊断胎儿合并XYY综合征后,需要多学科团队专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。

  一项研究显示,宫内诊断胎儿为47XYY综合征后,未进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,胎儿终止妊娠率为25.8%,进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,胎儿终止妊娠率仅为6.7%。其中若该病胎儿超声检查结果无异常,胎儿终止妊娠率可降低至2.7%。因此,研究认为,临床评估及咨询,可能影响XYY综合征胎儿父母作出是否终止妊娠的决定。

  聚焦

  大暑养生重在防暑养心健脾

  7月22日将迎来大暑节气。中医专家提示,这一时节正值“中伏”前后,通常是我国大部分地区一年中最热的时期,养生尤需注重防暑和养心健脾。中国中医科学院西苑医院山西医院副院长李圣耀建议,可以从饮食、运动、起居、情绪等多方面调养身心,预防疾病。

  这一时期饮食宜清淡易消化,重在补气健脾、消暑生津,多食粥、汤等含水量高的食物,可选用绿豆、黄瓜、苦瓜、鲜藕、西瓜、薏米等食材;足量饮水,可适量饮用酸梅汤、柠檬水、绿茶等,但饮品不宜太凉,以免脾胃受损,也不宜太甜,以免内生痰湿。

  此外,可于早晨或傍晚选择散步、太极拳、广播体操等运动锻炼身体,每周5天、每次半小时,微微出汗即可;坚持夜卧早起、午睡半小时,睡觉时避免凉风直吹,空调温度不低于26℃。

  天气酷热,易出现心烦易怒、无精打采、心神俱疲等情形,即“精神中暑”。专家介绍,此时宜保持心境平和,切忌大喜大怒;听音乐、冥想、读书等活动有助于调和情绪,饮用玫瑰花、佛手、茯苓、淡竹叶、莲子心组成的代茶饮亦有帮助。

  体检“肿瘤标志物”升高怎么办

  体检时,不少人都关注过一项指标:肿瘤标志物。这个名字很容易让人联想到自己是不是得了癌症,也让不少朋友看见它就很焦虑。常见的肿瘤标志物,比如甲胎蛋白(AFP)常被用于检测肝癌,前列腺特异抗原(PSA)常被用于检测前列腺癌。

  不过,肿瘤标志物虽然功能强大,有时会发出“误报”,出现假阳性或假阴性结果。体检发现肿瘤标志物升高,不要紧张焦虑,也不要盲目检查,擅自用药,尤其是某些打着“降低癌症风险”口号的“神药”。

  如果只是轻度升高,可以调整好自身的状态,禁烟禁酒、规律作息避免熬夜,间隔1~2周酌情复查,如复查结果正常,则基本可认为很可能是不良习惯生活方式之类的非医学原因引起的升高。

  如复查结果较前变化不大(允许上下小幅波动),可继续监控,定期复查(每隔2~6个月左右,后续可逐渐拉长至年度复查),动态观察变化情况。

  如果复查较之前进一步明显升高,或者后续多次复查结果进行性升高,或者单次就出现了明显升高,达到正常值的数倍,此时建议到专科就诊,根据医生的建议安排进一步检查。

  单独的肿瘤标志物无法建立癌症的诊断,不要自己吓自己,保持良好的心理状态是健康不可忽视的一部分。压力过大会影响身体的免疫功能,从而导致肿瘤标志物的波动。理性地面对体检结果,更好地维护自身的健康。

  (综合来源:北京时间、羊城派、科普中国、新华社、健康中国等)

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作者 绿色在线

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